Phát hiện ung thư phổi do đột biến gene ở tuổi 32

TP HCM – Chị Hoa, 32 tuổi, ba tháng qua đau tức âm ỉ vùng ngực, kéo dài vài phút rồi hết, bác sĩ sinh thiết u ba lần mới phát hiện ung thư phổi có đột biến gene.

Ban đầu khi đau tức nhẹ vùng ngực, chị Hoa nghĩ do áp lực công việc, nghỉ ngơi nhưng triệu chứng kéo dài không hết. Hai tháng sau, chị đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám.

Ngày 5/4, TS.BS Nguyễn Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại Tim mạch – Lồng ngực, Trung tâm Tim mạch, cho biết hình ảnh trên CT scan ghi nhận khối u phổi kích thước 27×25 mm ở vị trí gần rốn phổi trái của bệnh nhân. Phần lớn khối u hoặc nốt phổi đều không biểu hiện triệu chứng ở giai đoạn đầu.

Trường hợp chị Hoa, u nằm ngay vị trí gần rốn phổi (nơi các cấu trúc quan trọng động mạch, tĩnh mạch, phế quản của phổi đi qua), gần tim khiến người bệnh có cảm giác tức ngực dù không dữ dội nhưng đưa chị đi khám và được phát hiện sớm.

Ê kíp đã thực hiện các thủ thuật ít xâm lấn để sinh thiết trước cho người bệnh bao gồm sinh thiết qua nội soi phế quản cũng như sinh thiết u phổi dưới hướng dẫn cắt lớp vi tính, nhưng cả hai đều cho kết quả u lành tính.

Tuy nhiên, dựa trên kinh nghiệm cũng như đặc điểm hình ảnh của khối u với bờ của u tủa gai, bên trong không đồng nhất, bắt thuốc cản quang bất thường, bác sĩ nghi ngờ cao đây là khối u không lành tính, do đó quyết định cần phải lấy trọn khối u ra để chẩn đoán cũng như điều trị.

Bệnh nhân được tiến hành phẫu thuật nội soi lồng ngực cắt u và sinh thiết lạnh (sinh thiết tức thì có kết quả trong mổ). Đây là phương pháp xét nghiệm nhanh mô bệnh học, thực hiện trong lúc mổ, có thể trả kết quả là tế bào lành tính hay ác tính, dựa vào đó trong cùng cuộc mổ bác sĩ sẽ quyết định điều trị triệt để cho người bệnh.

Bác sĩ mổ nội soi lấy mẫu u, sau đó gửi giải phẫu bệnh để sinh thiết lạnh trong 30-45 phút xác định đây là khối u phổi ác tính.

Theo bác sĩ Dũng, sinh thiết u phổi qua nội soi hay sinh thiết u phổi dưới hướng dẫn cắt lớp vi tính là các phương pháp ít xâm lấn giúp chẩn đoán xác định tổn thương ở phổi như khối u, tình trạng viêm…

Đôi khi sinh thiết cho kết quả âm tính giả, tức kết quả ra u lành tính trong khi thực chất nó là tế bào ác tính. Nguyên nhân do u nằm ở vị trí khó tiếp cận, sinh thiết chưa trúng vị trí có tế bào ác tính. Với những trường hợp này, nếu vẫn nghi ngờ bản chất khối u, bác sĩ chỉ định phẫu thuật nội soi để lấy trọn u sinh thiết lạnh.

Những khối u phổi được xác định lành tính sẽ không cần phải phẫu thuật, theo BS.CKI Trần Quốc Hoài, khoa Ngoại Tim mạch – Lồng ngực, Trung tâm Tim mạch. Trường hợp chị Hoa, nếu chỉ dựa trên kết quả lành tính của hai lần sinh thiết, bác sĩ có thể chưa phẫu thuật cắt bỏ khối u ngay, nếu theo dõi lâu ngày và bản chất ác tính, u sẽ phát triển nhanh xâm lấn sang vị trí gần tim, cũng như di căn xa, lúc đó có thể phẫu thuật sẽ trễ và không, tiên lượng hậu phẫu rất nặng nề.

Dựa trên kinh nghiệm xử lý nhiều trường hợp ung thư phổi, bác sĩ phát hiện ung thư của người bệnh và điều trị đúng hướng ngay từ giai đoạn đầu.

Trong mổ với kết quả ác tính trả về, bác sĩ Dũng cùng ê kíp quyết định cắt thùy trên phổi trái kèm bóc trọn hạch trung thất cho chị Hoa nhằm loại bỏ hoàn toàn tận gốc khối u ra khỏi cơ thể và giảm nguy cơ ung thư tái phát. Bệnh nhân chỉ trải qua một lần phẫu thuật giải quyết hai vấn đề gồm sinh thiết chẩn đoán và phẫu thuật điều trị.

Sau mổ, chị Hoa hết khó chịu vùng ngực, đường mổ nội soi nhỏ nên không đau nhiều. Chị cho hay chị không tiếp xúc với khói thuốc hay hóa chất độc hại, không có tiền sử gia đình mắc ung thư phổi. Kết quả xét nghiệm gene sau đó cho thấy chị đột biến gene EGFR. Bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp thuốc nhắm trúng đích theo phác đồ để ngăn ngừa ung thư tái phát.

Bác sĩ phẫu thuật nội soi loại bỏ khối u phổi cho một bệnh nhân

Ung thư phổi do đột biến gene EGFR là một trong những loại ung thư phổi đột biến gen phổ biến. Bác sĩ Hoài lý giải, hàng tỉ tế bào tạo nên cơ thể hoàn chỉnh. Các tế bào được tạo thành từ những thành phần nhỏ hơn. Gene có vai trò đảm bảo hệ thống phức tạp này hoạt động một cách bình thường. Các gene hướng dẫn cho các tế bào biết khi nào cần phát triển, khi nào phân chia và khi nào chết.

Đột biến gene xảy ra khi một số gene trong cơ thể biến đổi cấu trúc dẫn đến biến đổi công năng của nó. Một số đột biến gene có thể dẫn đến những thay đổi có hại trong tế bào của cơ thể, ví dụ như khiến tế bào hình thành không đúng cách hoặc phát triển quá nhanh. Đột biến gene gây ra sự phát triển bất thường của tế bào trong phổi tiềm tàng gây bệnh ung thư phổi.

Theo Viện Ung thư Quốc gia, khoảng 5-10% đột biến gene gây ung thư phổi là do di truyền. Hầu hết các đột biến ung thư phổi là do người bệnh tiếp xúc với chất gây ung thư. Chất gây ung thư như thuốc lá, radon, amiante, quặng phóng xạ uranium, hóa chất hít phải như arsen, cadmium, silica, vinyl clorua, hợp chất niken, hợp chất crom, sản phẩm than, khí thải diesel… là những chất có khả năng gây đột biến gene nguy hiểm.

Có nhiều loại đột biến ung thư phổi như EGFR (xảy ra ở khoảng 34% trong số các loại ung thư biểu mô tuyến phổi), TP53 (chiếm khoảng 35% các trường hợp ung thư biểu mô tuyến phổi), KRAS (khoảng 19% những người bị ung thư biểu mô tuyến phổi có đột biến KRAS), PIK3CA (xảy ra ở khoảng 4% trường hợp ung thư biểu mô tuyến phổi).

Tùy thuộc kết quả xét nghiệm di truyền cũng như loại và giai đoạn ung thư, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp (phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, liệu pháp miễn dịch, liệu pháp nhắm trúng đích).

Để giảm nguy cơ mắc ung thư phổi, bác sĩ khuyến cáo cần tránh xa thuốc lá; tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại và môi trường ô nhiễm; có chế độ ăn uống dinh dưỡng, nhiều trái cây và hoa quả; tập thể dục thường xuyên; và khám sức khỏe định kỳ.

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi