Hội chứng Brugada là gì?

Hội chứng Brugada là gì?

Hội chứng Brugada là một tình trạng làm gián đoạn nhịp tim bình thường, dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng và thậm chí tử vong.

Tỷ lệ người mắc hội chứng Brugada hiện vẫn chưa được thống kê rõ nhưng ước tính cứ 10.000 người thì lại có người bị mắc hội chứng này trên toàn thế giới.

Nguyên nhân gây bệnh

Ở người mắc hội chứng Brugada, tâm thất đập bất thường, xung điện đi từ tâm thất lên tâm nhĩ thay vì đường dẫn truyền từ trên xuống dưới như bình thường.

Điều này dẫn đến một tình trạng rối loạn nhịp tim được gọi là nhịp nhanh thất hay rung thất khiến tim không thể bơm máu đến phần còn lại của cơ thể một cách hiệu quả và có thể gây ngừng tim hoặc bất tỉnh.

Nguyên nhân gây hội chứng Brugada thường là do di truyền nhưng đôi khi là do mắc phải.

Hội chứng Brugada di truyền

Trong nhiều trường hợp, đột biến gen là nguyên nhân gây nên hội chứng Brugada. Những đột biến này được di truyền từ bố mẹ sang con hoặc là do đột biến gen mới.

Có một số đột biến gen khác nhau gây nên hội chứng Brugada và trong đó, đột biến trong gen SCN5A là phổ biến nhất. Ước tính từ 15 đến 30% những người mắc hội chứng Brugada có đột biến gen này.

SCN5A là gen chịu trách nhiệm tạo ra kênh ion natri. Các kênh ion natri có vai trò đưa các ion natri vào cơ tim để điều khiển hoạt động điện làm cho tim đập.

Khi gen SCN5A bị đột biến, kênh ion natri không thể thực hiện chức năng như bình thường và từ đó ảnh hưởng đến hoạt động bơm máu của tim.

Có những đột biến gen khác cũng gây nên hội chứng Brugada và ảnh hưởng đến vị trí hoặc chức năng của các kênh ion natri cũng như là các kênh ion quan trọng khác, ví dụ như các kênh vận chuyển kali hoặc canxi.

Hội chứng Brugada mắc phải

Một số người dù không có đột biến gen liên quan nhưng vẫn mắc hội chứng Brugada. Trong những trường hợp như vậy, nguyên nhân gây bệnh thường là do những yếu tố khác như:

• Sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc điều trị loại rối loạn nhịp tim khác, thuốc cao huyết áp hoặc trầm cảm
• Sử dụng các loại ma túy như cocaine
• Mất cân bằng điện giải, đặc biệt là kali và canxi

Mỗi một yếu tố nêu trên đều có thể kích hoạt bệnh ở những người mắc hội chứng Brugada di truyền.

Các triệu chứng

Nhiều người mắc hội chứng Brugada mà không hề hay biết bởi hội chứng này không biểu hiện các triệu chứng rõ rệt hoặc nếu có thì các triệu chứng cũng thường giống với các loại rối loạn nhịp tim khác.

Một số dấu hiệu cho thấy bạn có thể đang mắc hội chứng Brugada gồm có:

• Chóng mặt
• Tim đập nhanh
• Nhịp tim không đều
• Thở hổn hển hoặc khó thở, đặc biệt là vào ban đêm
• Co giật
• Ngất
• Ngừng tim đột ngột

Phương pháp chẩn đoán

Ngoài thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ thực hiện cả các phương pháp kiểm tra chẩn đoán sau để xác định hội chứng Brugada:

Điện tâm đồ (ECG)

Phương pháp điện tâm đồ được sử dụng để đo hoạt động điện diễn ra ở mỗi nhịp tim. Các cảm biến được đặt trên cơ thể sẽ ghi lại cường độ và thời điểm của các xung điện được tạo ra với mỗi nhịp tim đập.

Các xung điện này được đo dưới dạng sóng trên biểu đồ. Dựa trên phân tích hình dạng sóng, bác sĩ có thể xác định được nhịp tim không đều. Hội chứng Brugada sẽ được biểu thị qua một số hình dạng sóng điện tâm đồ cụ thể.

Tuy nhiên, phương pháp điện tâm đồ thông thường sẽ không đủ để kết luận một người có mắc hội chứng Brugada hay không mà phải kết hợp với một loại thuốc đặc biệt để cho ra kết quả chính xác.

Thăm dò điện sinh lý tim

Nếu kết quả điện tâm đồ cho thấy bạn có thể đang mắc hội chứng Brugada thì bác sĩ sẽ tiến hành thêm phương pháp thăm dò điện sinh lý tim (electrophysiology). Đây là phương pháp xâm lấn nhiều hơn điện tâm đồ.

Trong quá trình thăm dò điện sinh lý tim, một ống thông được đưa vào tĩnh mạch từ bẹn và luồn lên tim. Sau đó, bác sĩ đưa các điện cực qua ống thông. Những điện cực này đo các xung điện tại các điểm khác nhau của tim.

Xét nghiệm di truyền

Ngoài hai phương pháp trên, nhiều người còn cần xét nghiệm di truyền, đặc biệt là khi có một thành viên trong gia đình đã bị bệnh. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu và xét nghiệm để kiểm tra đột biến gen liên quan đến hội chứng Brugada.

Các yếu tố nguy cơ

Có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Brugada, gồm có:

• Tiền sử gia đình: Vì các đột biến gen gây ra hội chứng Brugada có thể được di truyền nên nếu ai đó trong gia đình ruột thịt mắc bệnh này thì bạn cũng có thể bị bệnh.
• Giới tính: Mặc dù hội chứng Brugada có thể xảy ra ở cả nam và nữ, nhưng nghiên cứu đã cho thấy nguy cơ mắc bệnh ở nam giới cao hơn gấp 8 đến 10 lần ở nữ giới.
• Chủng tộc. Hội chứng Brugada phổ biến hơn ở những người châu Á so với các chủng tộc khác.

Các phương pháp điều trị

Hiện tại vẫn chưa có cách trị khỏi hội chứng Brugada nhưng đã có nhiều phương pháp để giảm nguy cơ xảy ra các triệu chứng đe dọa đến tính mạng.

Cấy máy khử rung tim

Máy khử rung tim là một thiết bị nhỏ được cấy bên dưới da trên thành ngực. Khi thiết bị này phát hiện thấy tim đập không đều thì nó sẽ tạo sốc điện nhẹ để giúp nhịp tim trở lại bình thường.

Thiết bị này có thể gây ra các biến chứng ví dụ như tạo sốc điện ngay cả khi tim đập bình thường hoặc gây nhiễm trùng. Vì lí do này nên máy khử rung tim thường chỉ được sử dụng cho những trường hợp có nguy cơ cao bị rối loạn nhịp tim nghiêm trọng.

Những người có nguy cơ cao thường là những người có tiền sử:

• mắc vấn đề nghiêm trọng về nhịp tim
• ngất xỉu
• ngừng tim đột ngột

Dùng thuốc

Quinidine là một loại thuốc có tác dụng ngăn ngừa rối loạn nhịp tim. Ngoài ra, nó cũng có thể được dùng cho những người đã được cấy máy khử rung tim hoặc là phương pháp điều trị thay thế cho những người không thể cấy máy khử rung tim.

Đốt sóng cao tần

Đốt sóng cao tần là một phương pháp điều trị mới và đang dần trở nên phổ biến dành cho các ca mắc hội chứng Brugada. Trong quy trình điều trị này, một dòng điện được sử dụng một cách cẩn thận để phá hủy các vùng gây ra nhịp tim bất thường.

Hiệu quả về lâu dài của phương pháp này và nguy cơ tái phát sau điều trị hiện vẫn đang được nghiên cứu. Do đó mà hiện tại phương pháp này mới chỉ được ứng dụng cho những người có các triệu chứng thường xuyên.

Thay đổi lối sống

Vì một số yếu tố về lối sống cũng là nguyên nhân kích hoạt các triệu chứng của hội chứng Brugada nên bạn có thể thực hiện các thay đổi sau để phòng tránh:

• Sử dụng thuốc không kê đơn để giúp hạ sốt
• Cung cấp đủ nước và bù chất điện giải, đặc biệt là khi bị nôn mửa hoặc tiêu chảy
• Tránh các loại thuốc có thể gây ra các triệu chứng

Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Nếu bạn gặp phải hiện tượng tim đập nhanh hoặc nhịp tim không đều thì nên đi khám bác sĩ càng sớm càng tốt. Chưa chắc hội chứng Brugada đã là nguyên nhân gây nên những hiện tượng này nhưng có thể bạn đã mắc phải một loại rối loạn nhịp tim khác và cần điều trị.

Ngoài ra, nếu có người thân ruột thịt mắc hội chứng Brugada thì cũng nên đi khám để được tư vấn xét nghiệm di truyền nhằm xác định xem bạn có mắc hội chứng này hay không.