.png){kind=logo}
Ung thư đại trực tràng
- Là căn bệnh phổ biến hiện nay với tỷ lệ mắc tương đối cao trong xã hội.
- Tuy nhiên, bệnh có thể được chữa khỏi nếu được tiên lượng và chẩn đoán sớm nhờ một số chỉ thị sinh học phân tử.
- Các yếu tố nguy cơ dẫn tới UTĐTT được ghi nhận như yếu tố địa lý, chế độ ăn uống, vai trò của muối mật, pH phân, nghề nghiệp và hội chứng đa polyp tuyến gia đình.
- Đa số các bệnh nhân UTĐTT được phát hiện ở giai đoạn nặng và có di căn xa nên việc điều trị vẫn còn là một trở ngại lớn đối với các bác sĩ.
Biến đổi di truyền ngoại gen
- Là một trong những biến đổi xảy ra rất sớm trong cơ chế bệnh sinh và quá trình phát triển của ung thư.
- Trong đó, sự methyl hóa quá mức vùng điều khiển của gen đã được chứng minh là nguyên nhân gây bất hoạt các gen áp chế khối u và liên quan đến nhiều loại ung thư khác nhau.
- Do đó, methyl hóa trên ADN trở thành dấu ấn phân tử để chẩn đoán sớm và tiên lượng các loại ung thư nói chung và ung thư đại trực tràng nói riêng.
- Trong giai đoạn đầu của bệnh (giai đoạn 0-II), việc phát hiện mức độ methyl hóa gen có độ nhạy cao hơn so với xét nghiệm CEA và CA19-9 đơn thuần.
- Khi kết hợp đồng thời các yếu tố này, độ nhạy được tăng lên đáng kể (85,7%).
- Đây cũng là xét nghiệm có tính ưu việt bởi tính chất không xâm lấn như các phương pháp nội soi hay chẩn đoán hình ảnh.
Mức độ methyl hóa vùng khởi động của gen
- Trong nhóm nghiên cứu trên cho thấy mức độ methyl hóa vùng khởi động của các gen APC, MGMT, SEPT9 và RASSF1A cao hơn đáng kể so với các mô bình thường.
- Điều quan trọng là bộ ba gen MGMT / RASSF1A / SEPT9 bị methyl hoá được phát hiện ở ung thư đại tràng và trực tràng với độ nhạy lên đến 95,7% và 98,0% tương ứng cho mỗi loại.
- Hơn nữa, bộ 3 gen này cũng có thể giúp xác định khối u ở bất kỳ giai đoạn bệnh nào.
- 100% cho giai đoạn I / II, 94,2% cho giai đoạn III và 95,9% cho giai đoạn IV, mà chưa cần kết hợp với các yếu tố khác như CIMP và MSI.
- Trong tất cả các trường hợp ung thư đại trực tràng, mức độ methyl hóa vùng khởi động của gen SEPT9 giúp dự đoán độc lập và tốt hơn so với DSS.
Kết hợp xét nghiệm SEPT9
- Kết hợp giữa SEPT9 + FIT có độ nhạy 94.4% trong phát hiện ung thư đại trực tràng, độ nhạy tăng lên 97.2% khi kiểm tra kết hợp SEPT9 với FIT và CEA, còn nếu chỉ làm SEPT9 một mình thì độ nhạy là 76,6%.
Ứng dụng
- Kit cho xét nghiệm xác định sớm và tiên lượng bệnh ung thư đại tràng có tên là “The Epi proColon® test”, đây là kít đầu tiên được FDA phê chuẩn cho xác định và sàng lọc ung thư đại trực tràng, kít sử dụng kỹ thuật realtime PCR.
- Yêu cầu của mẫu xét nghiệm chỉ là 4ml máu chống đông EDTA, phương thức này hiện nay còn được gọi là sinh thiết lỏng hay sinh thiết không xâm lấn.
- Ngoài ra, có một số nghiên cứu đã khảo sát trên mẫu phân của bệnh nhân, kết quả ban đầu cho thấy có thể phát hiện sớm hơn mức độ methyl hoá so với mẫu máu, như vậy sẽ giúp việc chẩn đoán bệnh sớm hơn nữa.
Nguồn: Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
