Tophaceous Gout - Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Ca bệnh

Bệnh nhân nữ ( 56 tuổi), thể trạng béo phì, đến khám bệnh vì từ 6 tháng nay ở mặt lòng các ngón tay xuất hiện những mảng bóng nước vàng-trắng có rìa màu hồng, đau.

Bệnh nhân nghiện rượu, bị suy thận mạn, không đau khớp hay không có các bằng chứng của viêm khớp. Xét nghiệm tế bào học của dịch hút từ các bóng nước cho thấy có sự hiện diện của các tinh thể uric acid. Nồng độ uric acid huyết thanh: 16,2 mg/Dl

Chẩn đoán xác đinh:   TOPHACEOUS GOUT

Gout là gì?

• Một bệnh lý do rối loạn biến dưỡng purine gây nên sự lắng đọng của  các tinh thể monosodium urate từ dịch ngại bào đã bão hòa vào các mô như: khớp, thận và các mô mềm tạo nên phản ứng viêm. Biểu hiện thường gặp của bệnh là đau từng khớp tái hồi, chủ yếu ở các chi dưới.
• Nếu không điều trị, các sạn urate (tophous - tophi) sẽ xuất hiện khoảng 10 năm sau khi phát bệnh và có thể không kèm theo tình trạng viêm khớp do gout như trường hợp bệnh nhân trên.

Triệu chứng

• Tophi xuất hiện dưới dạng những sẩn hay nốt chắc màu trắng, vàng nhạt chứa chất nhầy trắng.
• Vị trí thường gặp của tophi là các khớp liên đốt xa; bao khuỷu tay; mặt lưng các khớp liên đốt gần  và các khớp bàn ngón; mặt lưng các ngón chân - bàn chân.
• Các sang thương ở mặt lòng ngón tay như trường hợp bệnh nhân nữ nói trên rất ít gặp và chỉ xuất hiện ở phụ nữ mãn kinh không có biểu hiện triệu chứng bệnh gout trước đó.
• Trên thực tế lâm sàng, các tophi có thể xuất hiện ở khắp nơi trong cơ thể và phát triển to dần, sang thương dạng bóng nước có thể vỡ ra và bị viêm loét.

Chẩn đoán xác định và phân biệt:

• Bệnh gout được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng, hình ảnh sang thương và xét nghiệm phù hợp.
• Nồng độ uric acid không phải luôn đáng tin cậy, nó có thể vẫn ở mức bình thường ngay cả trong cơn gout cấp tính và cũng có một tỉ lệ cao các trường hợp tăng uric acid trong máu không có triệu chứng lâm sàng.
• Sự hiện diện của các hạt tophi giúp xác định chẩn đoán rất cao trong bệnh gout.
• Các tinh thể monosodium urate hiện diện trong dịch bao khớp, dù rất khó phát hiện, là yếu tố chắc chắn nhất xác định bệnh.
• X quang chỉ có giá trị trong giai đoạn muộn của bệnh khi đã xuất hiện các tophi.

Chẩn đoán phân biệt Tophaceous gout:

• Pseudogout: bệnh do lắng đọng calcium pyrophosphate dihydrate Apatite.
• Calcinosis cutis – Acromegaly
• Rheumatoid hay cholesterol nodules.

Điều trị:

Thuốc chọn lựa:

• Allopurinol, ức chế men xanthine oxidase;
• Probenecid, tác nhân uricosuric.

Mục tiêu:

• Nồng độ chuẩn uric acid/ huyết thanh: 6mg/dL.
• Khi bắt đầu dùng các thuốc trên, có thể dùng thêm cùng lúc với Colchicine liều thấp trong 3-6 tháng để giảm nguy cơ bệnh bùng phát.

Nguồn: Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn