Bệnh di truyền tan máu bẩm sinh nhưng nhiều người vẫn chưa hay biết - Bệnh viện Bạch Mai

Cần đưa việc sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) trước sinh và tiền hôn nhân là việc bắt buộc, và được bảo hiểm chi trả để bảo đảm thế hệ sau không mắc bệnh.

Ca bệnh tan máu bẩm sinh

Đến khu điều trị bệnh nhân Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) của Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương, chúng tôi không khỏi xót xa khi chứng kiến những gương mặt đã bị biến dạng, nhất là những đứa trẻ tội nghiệp đầy sự mệt mỏi, tay không rời ống truyền. Căn bệnh quái ác có tên tan máu bẩm sinh mà với nhiều người còn xa lạ đang khiến những người mắc bệnh thậm chí khánh kiệt cả gia tài.

Ngồi ưu tư, mệt mỏi để truyền máu, bệnh nhân Sầm Bá Luật (36 tuổi, xã Châu Lộc, huyện Quỳ Hợp, tỉnh Nghệ An) cho biết, từ năm 2006 anh bắt đầu có biểu hiện thường bị chuột rút khi nằm xuống, đau cơ ngày càng nặng; đi viện khám thì phát hiện bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Thế là cuộc đời anh gắn với bệnh viện từ đó, từ khi thành lập khoa truyền máu của bệnh viện tỉnh anh đã gắn bó như nơi ở thứ 2 của mình.

“Mỗi đợt truyền máu tôi phải nằm viện khoảng 12- 13 ngày, mỗi tháng lại phải điều trị một đợt như vậy nên vô cùng mệt mỏi, chưa kể khi nào cần thanh thải sắt thì lại phải ra Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương để chữa trị”, anh Luật cho biết.

Sinh ra trong gia đình có nhiều người mang gen bệnh Thalassemia; nhà anh Luật có 5 anh chị em thì 3 người đã phát hiện mắc bệnh, phải đi truyền máu thường xuyên. Còn anh không may lấy vợ mang gen bệnh nên 2 con của anh cũng bị bệnh ở thể nhẹ.

Anh buồn bã: “Cuộc đời tôi giờ chỉ sống và đi viện, mỗi lần đi viện về cũng không còn sức khỏe để làm việc; vợ tôi cũng mắc bệnh nên rất yếu; anh em trong gia đình giúp đỡ được bao nhiêu tiền đều dành để đi viện chữa trị hết. Cũng may chi phí truyền máu, thuốc thang của chúng tôi được bảo hiểm y tế chi trả nên chỉ mất tiền đi lại. Các con tôi một cháu 10 tuổi, một cháu 5 tuổi vẫn đang đi học bình thường nhưng thể chất các cháu cũng phát triển kém hơn những trẻ cùng trang lứa, do cũng mắc căn bệnh quái ác này nên không biết tương lai sẽ ra sao”

Phòng điều trị nhi bên cạnh đỡ buồn hơn một chút vì các em bé vô tư chẳng hiểu gì về bệnh của mình, vẫn vừa truyền máu vừa túm tụm với nhau nghịch điện thoại, vui đùa dù chúng cũng mệt mỏi không kém.

Phát hiện bệnh của con trai từ khi bé mới được 4 tháng tuổi, hơn 4 năm nay, mỗi tháng chị Nguyễn Thị Luyến (ở Lai Châu) phải đưa con đi viện 1 tuần để truyền máu, chị cho biết: “Từ khi được 4 tháng con tôi có biểu hiện xanh xao, vàng vọt, không ngủ được... gia đình cho cháu đi khám ở bệnh viện tỉnh thì phát hiện cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh, cũng đến lúc đó tôi mới biết đến căn bệnh này. Biết con bị bệnh nhưng vợ chồng tôi cũng chưa có điều kiện để đi kiểm tra xem có mang gen bệnh không; các bác sĩ cũng khuyên nếu muốn sinh thêm con vợ chồng tôi phải đi làm các xét nghiệm sàng lọc để tránh cho đứa trẻ sau này phải mang bệnh”.

“Vợ chồng tôi mới sinh được mình cháu nên mấy năm nay dành hết thời gian cho việc chữa trị của cháu, tháng nào cũng phải lên Viện Huyết học- Truyền máu để điều trị một đợt, vất vả mãi cũng thành quen”, chị Luyến rơm rớm kể.

Trường hợp của con trai chị Luyến hay những người trong gia đình anh Luật là một trong những hoàn cảnh rất thường gặp ở Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương. Mỗi ngày Viện tiếp nhận hàng trăm bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia, nhiều người có biểu hiện bệnh mới vỡ lẽ trong gia đình còn nhiều người khác cũng mang gen bệnh. Đây là căn bệnh này di truyền bẩm sinh nguy hiểm nhưng vẫn hiện chưa được nhiều người biết tới.

Bệnh khó chữa nhưng dễ phòng

TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết: Thalassemia là bệnh di truyền bẩm sinh nên có thể phát hiện bệnh ngay từ khi đứa trẻ mới sinh ra. Việc điều trị căn bệnh này chỉ có truyền máu và thanh thải sắt để đảm bảo sự sống.

Với người mắc bệnh này, hồng cầu bị vỡ liên tục, giải phóng ra nhiều sắt, chất sắt đó sẽ ứ đọng lại trong cơ thể, ở bất kỳ bộ phận nào như: Ứ đọng ở tim sẽ gây suy tim, ứ ở gan suy gan... vì vậy người bệnh thể nặng cuộc sống ngắn ngủi, chất lượng cuộc sống kém.

Việc chẩn đoán tiền hôn nhân thấp do nhận thức của cộng đồng vẫn còn thấp. Giống như tuyên truyền tác hại thuốc lá, không chỉ nói không mà còn nên đưa ra những hình ảnh gây nguy hiểm mới có tác động đến nhận thức nhanh nhất.

Bên cạnh truyền thông, việc giáo dục sức khỏe nói về các biến chứng khi đứa trẻ mắc Thalassemia ra đời, về gánh nặng điều trị bệnh đối với gia đình có người bị bệnh... để người dân tăng nhận thức rất quan trọng.

Việc sàng lọc sớm cho trẻ là rất quan trọng, nhiều nước đã hạn chế đáng kể người mắc Thalassemia nhờ làm tốt công tác công tác này. Khi nhận thức được tốt các vấn đề nguy cơ mắc bệnh, việc xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán trước sinh sẽ trở thành việc đơn giản, nhẹ nhàng và ai cũng muốn thực hiện để bảo vệ thế hệ sau.

Cũng theo TS. Bạch Quốc Khánh, hiện nay vấn đề rất bức thiết là cần bắt buộc việc sàng lọc trước hôn nhân và sàng lọc trước sinh đối với Thalassemia vì đây là một trong những căn bệnh bẩm sinh phải sàng lọc; khi đó bảo hiểm y tế sẽ có trách nhiệm chi trả những chi phí sàng lọc này thì người dân sẽ được tham gia đầy đủ hơn.

“Thực tế chi phí bỏ ra cho việc sàng lọc này chỉ bằng 1/10 chi phí bỏ ra để chi trả cho việc điều trị bệnh nhân Thalassemia sau này. Bởi ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia từ nhỏ đến năm 30 tuổi là khoảng 3 tỷ đồng/người bệnh. Con số này cộng với số lượng bệnh nhân rất lớn là một khoản chi phí không hề nhỏ, tạo nên gánh nặng chi phí bệnh tật nặng nề cho tương lai, trong khi việc sàng lọc lại rất đơn giản”, TS. Bạch Quốc Khánh cho biết.

Nguồn tham khảo: Bệnh viện Bạch Mai